Down-Syndrom

Zusammenfassung
Down-Syndrom ist eine genetische Fehlentwicklung, bei der das ganze Chromosom 21 oder Teile davon dreifach angelegt ist. Das heißt, jede oder fast jede Körperzelle trägt 47 statt der üblichen 46 Chromosomen.
Beschreibung:
Entgegen früherer Meinungen ist das Down-Syndrom primäre keine Erbkrankheit, mit der Ausnahme des Falles der Vererbung der Erkrankung an das Kind einer Mutter, die bereits das Down-Syndrom hat. Weltweit wird etwa jedes 700. bis 800. Kind mit einer Trisomie 21 geboren. Es handelt sich um eine Art genetischen Unfall, dessen Ursache nicht bekannt ist. Allerdings stieg nach der Katastrophe von Tschernobyl der Anteil der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom vor Ort von durchschnittlich 0,3 Prozent auf 1,2 Prozent an. Es könnte daher sein, dass etwa der Einfluss ionisierender Strahlung dieses Phänomen begünstigt.
Eine deutsche Studie kam zu dem Ergebnis, dass Fehlbildungen wie Herzfehler oder das Down-Syndrom bei Kindern von Verwandten in 8,7 Prozent, bei Nichtverwandten hingegen in 2,6 Prozent der Fälle auftraten.
Was ist das Down-Syndrom?
Die Ausprägung der kognitiven und körperlichen Beeinträchtigung kann sehr unterschiedlich sein. So gibt es in Spanien etwa eine Stadträtin mit Down-Syndrom, und in Wien schloss eine Betroffene sogar ein Jusstudium ab. Voraussetzung ist allerdings eine entsprechend intensive Förderung, die so früh wie möglich beginnen sollte.
Hinsichtlich dieser Forderung erheben sich große Unterscheide zwischen Stadt und Land. Betroffene im urbanen Bereich sind deutlich besser versorgt als ländliche Regionen.
Hier ein Überblick über mögliche Symptome und Folgen von Trismomie 21:
- Herz, Kreislauf: Ein häufiges Merkmal von Kindern mit Down-Syndrom sind Herzfehler, am häufigsten finden sich am Herzen Öffnungen zwischen den Vorhöfen (Atriumseptumdefekt) oder den Kammern bzw. die Kombination von beiden (atrioventrikulärer Septumdefekt). Dadurch kann es zu Zyanose (Blauwerden durch mangelnde Sauerstoffversorgung mit dem Blut), Verschlechterung der Herzfunktion und Anstieg des Blutdrucks im Lungengefäßsystem kommen. Da nicht immer ein entsprechendes Herzgeräusch auftritt, muss auch auf Symptome wie Trinkschwierigkeiten, Kurzatmigkeit, rascher Gewichtsanstieg durch Wassereinlagerung und auffälliges Schwitzen geachtet werden. Der Volksmund spricht von einem „Blauen Baby“, aber nicht alle Babys mit diesem Herztrennwandfehler haben auch ein Down-Syndrom.
- Blut und Immunsystem: In den ersten Lebenswochen können Veränderungen in Zahl und Zusammensetzung des Blutbildes auftreten. Auch Störungen des Immunsystems kommen vor. Das Risiko für Blutkrebs (Leukämie) ist im Kleinkindesalter um das ca. 20-Fache erhöht.
- Mund-Rachen-Raum: Einige der typischen Merkmale des Down-Syndroms beziehen sich auf den Mund-Rachen-Bereich, wie eine vergrößerte Zunge, eine verringerte Muskelspannung im Mundbereich, ein kleiner Oberkiefer sowie ein schmaler, hoher Gaumen. Daraus ergeben sich auch manche der frühen Probleme wie Trinkschwäche, gehäufte Atemwegsinfekte bei bevorzugter Mundatmung und Einflüsse auf die Sprachentwicklung.
- Sinnesorgane: Schwerhörigkeit kann durch einen Erguss im Mittelohr bei chronischem Schnupfen und Adenoiden oder in der Folge von Mittelohrentzündungen entstehen. Seltener ist eine Innenohrschwerhörigkeit.
Sehschwäche kann infolge von Linsentrübung oder starker Fehlsichtigkeit gefunden werden, ebenso wie unwillkürliche Bewegungen der Augenmuskeln, die zu pendelnden Augenbewegungen führen können, die das Sehen einschränken. Zusätzlich besteht wegen der besonderen Form der Lider im Sinne einer kleinen sichelförmigen Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus) eine Neigung zu Lidrand- und Bindehautentzündung. Von der nach oben außen hin geschrägten Lidstellung hatte die Erkrankung ursprünglich den Namen Mongolismus, der heute als beleidigend gilt.
- Atemwege: Häufig besteht eine erhöhte Infektneigung der oberen Atemwege.
- Verdauungssystem: Durch die allgemein geringere Muskelspannung (muskuläre Hypotonie) besteht eine Neigung zur Darmträgheit und Verstopfung.
- Bewegungsapparat: Die allgemein verminderte Muskelspannung (muskuläre Hypotonie) trägt zur Verlangsamung und Veränderung der Bewegungsentwicklung bei. Fehlhaltungen der Wirbelsäule können als Folge der muskulären Hypotonie und der Bindegewebsschwäche auftreten. Eine Unreife der Hüftgelenke sollte in den ersten Lebensmonaten orthopädisch behandelt werden, um eine Schädigung der Gelenke zu vermeiden. Weitere Veränderungen betreffen unterschiedliche Teile des Bewegungsapparates.
- Haut: Eine Überempfindlichkeit der Haut ist bei Kindern mit Down-Syndrom ein besonders häufiges Problem. Die Haut ist sehr weich, neigt zu Trockenheit und damit zu Hautreizungen (Dermatitis, z.B. „Milchschorf“), Ekzemen und Infektionen mit Pilzen oder Bakterien. Insbesondere im frühen Säuglingsalter können eine fleckige, bläulich marmorierte Zeichnung der Haut sowie bläuliche Hände und Füße auftreten.
- Geschlechtsorgane: Die männlichen Geschlechtsorgane können bei Kindern mit Down-Syndrom kleiner bzw. reifungsverzögert sein. Insbesondere der Eintritt der Hoden in den Hodensack ist oft bei der Geburt noch nicht erfolgt.
- Diabetes (Zuckerkrankheit): Beim Down-Syndrom besteht ein höheres Risiko, dass Autoantikörper (Antikörper gegen körpereigenes Gewebe) gebildet werden. Häufig findet sich die Schilddrüse betroffen (Hypothyreose), gelegentlich sind auch die Inselzellen der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren, betroffen. Der Ausfall der Insulinproduktion führt zu Diabetes mellitus Typ 1 (insulinpflichtige Zuckerkrankheit). Erste Symptome sind Durst und häufiger Harndrang, Übelkeit.
- Wachstumshormon: Ab dem Kleinkindalter bleiben Kinder mit Down-Syndrom im Wachstum gegenüber ihren Altersgenossen zurück. Es besteht ein Zusammenhang mit einem Mangel an Wachstumshormon.
Wie erkennt man ein Down-Syndrom?
Verschiedene Tests stehen bereits vor der Geburt zur Verfügung: neben Blutuntersuchungen kann im Ultraschall die Messung der Nackenfalte helfen, um ein Down-Syndrom zu identifizieren. Dieser Test wird heute routinemäßig durchgeführt.
Nach der Geburt kann der Arzt die Down-Syndrom-Diagnose (Trisomie 21) beim Kind durch eine eingehende klinische Untersuchung stellen. Kinder mit Down-Syndrom weisen – wie oben angeführt – verschiedene körperliche Auffälligkeiten auf, die zur Diagnose führen können. Zwar können manche dieser Merkmale auch bei Kindern ohne Trisomie 21 gefunden werden, doch wenn viele typische Merkmale gleichzeitig auftreten, ist dies ein Hinweis auf das Down-Syndrom. Eine Sicherung der Diagnose ist mit einer Chromosomenanalyse möglich.
Was tun bei Down-Syndrom?
Der wichtigste Schritt ist die möglichst frühe Erkennung der Erkrankung, um einerseits entsprechende organische Defizite zu behandeln und andererseits so früh wie möglich mit Fördermaßnahmen zu beginnen. Das ist der entscheidende Punkt für die weitere Entwicklung und kann nicht stark genug betont werden. Die konsequente, frühzeitige Förderung ist das Geheimnis gemilderter Verläufe, aufgrund der Versorgungslage ein Problem vor allem in ländlichen Regionen. Offene tiergestützte Arbeit hat sich als taugliches Mittel zur Sozialisierungsverbesserung erwiesen.
Wann sollte ich einen Arzt bei Down-Syndrom aufsuchen?
Bei Kindern mit Down-Syndrom sind regelmäßige Arztkontrollen notwendig, um eine optimale körperliche und kognitive Entwicklung zu ermöglichen und zu fördern.
Weitere Informationen:
Voit P.: Kinderkrankheiten von A bis Z. Wien 2012
Redaktion: Dr. Wolfgang A. Schuhmayer
Fachliche Freigabe: Prim. Univ.-Prof. Dr. Karl Zwiauer, Leiter der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde am Landesklinikum St. Pölten
Datum: 13. Dezember 2018
Kategorien: Krankheiten