Muskeldystrophie: wenn Muskelmasse krankhaft schwindet

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Muskelzellen enthalten normalerweise bestimmte Proteine, die sie zur Ausführung ihrer Aufgaben benötigen. Fehlt aufgrund von Veränderungen im Erbgut auch nur eines davon oder erweist sich als funktionsunfähig, hat das zumeist schwerwiegende Folgen. Wie bei den sogenannten Muskeldystrophien.

Auch die Muskulatur ist nicht unveränderlich. So kann etwa die Muskelmasse zu- (z.B. durch Krafttraining) oder abnehmen (z.B. bei längerer Bettlägerigkeit, Unterernährung). Schwindet sie fortschreitend und ohne nachvollziehbaren Grund, steckt womöglich eine erblich bedingte (meist: Defekt im Dystrophin-Gen) Muskeldystrophie (griech.: dys = falsch, schlecht, trophein = ernähren; “Fehlwuchs“,  Dystrophinopathie) dahinter. Verursacht durch eine Mutation (Veränderung), ein Zuwenig oder Fehlen bestimmter Muskelproteine, was degenerative Prozesse mit nachfolgender Funktionseinschränkung, d.h. eine Muskelschwäche, bedingt.

Mehr als 30 verschiedene Formen von Muskeldystrophie sind derzeit bekannt. Sie unterscheiden sich in der Art der Vererbung (X-chromosomal-rezessiv, autosomal rezessiv, autosomal dominant), im Muster der zu Beginn vom Muskelschwund betroffenen Körperregionen, im Erkrankungsalter und Krankheitsverlauf. Am häufigsten findet man Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und vom Typ Becker-Kiener, wobei Muskeldystrophien insgesamt zu den eher selten vorkommenden Leiden zählen.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Die X-chromosomal-rezessiv (Folge: fast nur Knaben sind betroffen) vererbte Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (maligner Beckengürteltyp, DMD, Duchenne-Krankheit, Dystrophia musculorum progressiva Duchenne) beruht auf einem Gendefekt, der bewirkt, dass kein funktionsfähiges Dystrophin gebildet wird. Sie beginnt bereits im Kleinkindalter an der Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur, was sich zunächst in einem unsicheren Gang, häufigem Stolpern und der Unmöglichkeit zu laufen zeigt. Typischerweise bestehen Schwierigkeiten, sich alleine aufzurichten, was man Gowers-Zeichen nennt, außerdem Gnomenwaden (durch Zunahme des Fett- und Bindegewebes dicke Waden).

Die rasch voranschreitende Krankheit befällt dann auch die Schulter- und Armmuskulatur und verursacht eine Scapula alata (Schulterblatt hebt sich flügelartig ab). Begleitet wird der Muskelschwund von sehr schmerzhaften Gelenks- und Knochenverformungen (häufig: Lendenlordose, Spitzfuß, Gelenkkontrakturen). In fortgeschrittenem Stadium entwickelt sich eine Areflexie (Reflexe fehlen). Ein Leben im Rollstuhl ist vorprogrammiert. Ein Versterben bereits im frühen Erwachsenenalter ebenso, denn die Muskelschwäche greift schließlich auch auf die Herz- (Folge: Kardiomyopathie) und Atemmuskulatur (Folge: Atemprobleme) über.

Die Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) und das klinische Erscheinungsbild, erhärtet durch eine Elektromyographie (Aufzeichnung der Muskelaktivitäten) und Muskelbiopsie (Entnahme einer Gewebeprobe) mit anschließender histologischer Untersuchung sichern die Diagnose. Als Zeichen des Untergangs von Muskelgewebe wird im Urin vermehrt Kreatin ausgeschieden und finden sich im Blut erhöhte Konzentrationen bestimmter Enzyme wie der LDH, Aldolase, Transaminasen, v.a. aber der Kreatinkinase (CK; auch bei symptomlosen weiblichen Überträgerinnen der Krankheit) und CK-MM (skelettmuskeltypische Kreatinkinase). Zugrundeliegende Deletionen sind oft molekulargenetisch (Erbgutuntersuchung) nachweisbar.

Therapeutisch eingesetzt werden sogenannte Antisense-Oligonukleotide, die dahingehend ins Erbgut eingreifen, als sie die fehlerhafte und erfolglose Dystrophin-Synthese unterbrechen und eine Veränderung im Zusammenbau dieses Proteins bewirkt, sodass daraus ein verkürztes, aber wenigstens teilweise funktionsfähiges Dystrophin resultiert. Diese Methode greift nur bei einem Teil der Erkrankten. Sonst sind nur symptomatische Behandlungen (z.B. Physiotherapie, Schmerzbekämpfung, kalorien-, fett- und kohlenhydratarme, aber eiweißreiche Ernährung, medikamentöse Herzstärkung, Herztransplantation) möglich.

Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener

Auch die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener benigner Beckengürteltyp) wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und beginnt an der Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur, manifestiert sich aber später (zwischen fünftem und zwanzigstem Lebensjahr), verläuft langsamer und weniger aggressiv (Lebenserwartung: bis zu 50 Jahre) als die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Sie basiert auf einem verminderten Gehalt an funktionstüchtigem Dystrophin in den Muskelzellen. Dadurch kommt es nach körperlicher Belastung zu Myalgien (Muskelschmerzen), Muskelkrämpfen und einer Muskelschwäche. Die Waden verdicken sich infolge einer Vermehrung von Fett- und Bindegewebe. An den oberen Sprunggelenken entwickeln sich gerne Kontrakturen. Muskuläre Symptome machen sich nach Jahren auch an der oberen Extremität bemerkbar. Später entwickelt sich zudem eine Kardiomyopathie, ev. verbunden mit Herzrhythmusstörungen.

Anamnese, klinisches Erscheinungsbild, eine Elektromyographie, Muskelbiopsie mit anschließender histologischer Untersuchung sowie erhöhte CK- und CK-MM-Werte im Blut sichern die Diagnose. Zugrundeliegende Deletionen oder Duplikationen sind oft molekulargenetisch nachweisbar. Die Behandlung beschränkt sich aufgrund fehlender anderer Optionen zwangsläufig auf symptomatische Maßnahmen (z.B. Physiotherapie, Herzschrittmacher, Herztransplantation).

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die X-chromosomal-rezessiv vererbte Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (humeroperonealer Typ, EDMD) kann durch Mutationen an verschiedenen Orten der Erbmasse (z.B. für Emerin kodierendes Gen, für Lamin kodierendes LMNA-Gen) ausgelöst werden, die zu Veränderungen von Proteinen im Zytoskelett (Gerüst innerhalb der Zellen) führen, sodass dieses seinen Aufgaben nicht gerecht werden kann. Dadurch kommt es zu Symptomen wie einer Verkürzung der Achillessehnen und Ellbogenmuskeln, einer Abnutzung und Schwäche der Muskulatur sowie erweiterten Herzgefäßen. Im Labor findet man eine erhöhte Kreatinkinase, in der Gewebeprobe Muskelnekrosen und im Röntgen die erweiterten Herzgefäße. Die Behandlung besteht aus körperlicher Schonung und Physiotherapie.

Seltene Muskeldystrophie-Formen

Dazu gehören

  • die meist autosomal rezessiv, seltener autosomal dominant vererbten kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) mit dem Leitsymptom generalisierte muskuläre Hypotonie (niedrige Muskelspannung). Davon betroffene Säuglinge zeigen ein “floppy-infant“-Syndrom (Schlaffheit, ähnlich einer Gummipuppe) mit “Froschhaltung“ (ungewöhnliche Beinhaltung), einem verringerten Widerstand gegen passive Bewegungen und einer abnormen Gelenkbeweglichkeit sowie verminderten Spontanbewegungen.
  • die meist autosomal rezessiv, seltener autosomal dominant vererbten Gliedergürteldystrophien (limb girdle muscle dystrophy, LGMD): Sie treten an der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur auf.
  • die autosomal-dominant vererbbare fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD). Sie zeigt sich primär am Schultergürtel und Gesicht, beginnt meist im zweiten Lebensjahrzehnt und beruht auf strukturellen Veränderungen der Skelettmuskulatur, die einen Muskelschwund nach sich ziehen. Das führt zu einer Scapula alata und vertieften Brust-Achsel-Falte sowie einem charakteristischen Gesichtsausdruck, bezeichnet als Facies myopathica, bei dem der Mund leicht zugespitzt erscheint, weil der Musculus orbicularis oris von den Veränderungen ausgenommen bleibt. Die Dystrophie kann sich auf den Beckengürtel und die Unterschenkel ausweiten. Selten treten auch eine Innenohrschwerhörigkeit, Gefäß- und Netzhautveränderungen auf. Physio- und Ergotherapie verbessern die Lebensqualität. Kommt die Erkrankung nicht bereits im Kindesalter zum Vorschein, besteht eine normale Lebenserwartung, oft ohne Notwendigkeit eines Rollstuhls.

Muskeldystrophie – was nun?

Besteht der Verdacht auf das Vorliegen einer Muskeldystrophie, ist ein Facharzt für Neurologie der richtige Ansprechpartner. Er führt entsprechende körperliche Untersuchungen durch. Oft folgen Blut- und Harntests, ein Elektromyogramm (EMG), eine Muskelbiopsie oder auch Gentests.

Eine Heilung von Muskeldystrophien ist bis dato nicht möglich. Zur Verfügung stehen lediglich Maßnahmen zur Symptombekämpfung und Verhinderung respektive Hinauszögerung von Folgen der Krankheiten wie z.B. Physiotherapie zur Erhaltung der Beweglichkeit, Orthesen, d.h. Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken, sowie Hilfsmittel zur besseren Bewältigung des Alltags wie z.B. Greifzangen, Toilettensitzerhöhungen oder Duschstühle.

 

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