Thromboserisikofaktor

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Definition

Die Faktor V Leiden Mutation (FVL) wurde 1994 nach dem Entdeckungsort (Leiden, NL) benannt und ist eine erbliche, in der kaukasischen Rasse vor ca. 30.000 Jahren entstandene, genetische Variante (Punktmutation) im Gencode des Gerinnungsfaktor V, die mit Thromboseneigung und bei Frauen mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten (Abort) in Zusammenhang gebracht wird. Neben dem genetischen (beweisenden) Labornachweis der Mutation steht ein Gerinnungstest, die sogenannte APC-Resistenz (Resistenz im Gerinnungstest gegenüber aktiviertem Protein C) als funktioneller Suchtest im medizinischen Laboratorium zu Verfügung.

Häufigkeit, Vorkommen und Risikoeinschätzung

Die Faktor V Leiden Mutation ist in der mischerbigen (heterozygoten) Ausprägung in Europa bzw bei Personen kaukasischer Abstammung (weiße Rasse) in ca. 5% vorhanden. Die reinerbige (homozygote) Form ist wesentlich seltener (ca. 0,1%).

Bei mischerbigen Trägern (Männer wie Frauen) der FVL Mutante ist mit einer 2-4-fach erhöhten venösen Thromboseneigung zu rechnen, bei reinerbigen Trägern (homozygot) der FVL Mutante ist das Risiko für eine Thrombose ca. 80-fach erhöht. Frauen mit FVL haben ein etwa doppeltes Abortrisiko wie Frauen ohne dieses erbliche Merkmal.

Das Thromboserisiko eines Trägers der FVL-Mutation erhöht sich aber noch zusätzlich bei der Einnahme von östrogenhaltigen Medikamenten oder Hormonen (Anti-Babypille, Menopausen- Substitution, Stimulation bei künstlicher Befruchtung), bei Immobilisierung (vor- und nach operativen Eingriffen, bei Ruhigstellung von Gelenken (z.B. Gips) oder bei Langstreckenflügen, aber auch in der Schwangerschaft, im Wochenbett und bei Kombinationen mit anderen Thromboserisikofaktoren wie z.B. Zusammentreffen mit anderen Gerinnungsveränderungen (z.B. Prothrombinvariante PT20210A), Übergewicht, Tabakkonsum, Krebserkrankungen, u.v.a.m.

Therapeutische Konsequenz

Der Umstand ob man ein mischerbiger oder reinerbiger Träger der FVL Mutation ist, beeinflusst neben dem Fakt ob bereits eine Thrombose vorgelegen hat und anderen Größen die Dauer der Therapie nach Venenthrombosen und Lungeninfarkten (z.B. mit Marcoumar®). Vom Analysenergebnis der Genuntersuchung auf FVL (aber auch der erblichen Prothrombinvariante 20210A) wird abhängig gemacht, ob eine Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft und nach der Geburt eines Kindes empfohlen wird und in welcher Intensität(Dosierung) sie verabreicht wird. Dies ist auch in Richtlinien oder Empfehlungen von wissenschaftlichen Fachgesellschaften geregelt.

Die Untersuchung auf Faktor V Leiden ist sinnvoll:

  • nach Venenthrombose oder Lungenembolie
  • wenn bei Blutsverwandten Thrombosen oder Lungeninfarkte auftraten
  • zur Bestimmung des Thromboserisikos bei Gipsverband oder Ruhigstellung von Gelenken
  • bei Frauen mit Abort
  • bei Frauen vor der Verordnung der “Pille“ (orale Kontrazeption)
  • bei Frauen vor der Verordnung von Hormonpräparaten bei Wechselbeschwerden
  • im Rahmen der künstlichen Befruchtung (IVF)
  • fakultativ zur Bestimmung des Risikos für Reisethrombosen („economy syndrom“)

Diese Untersuchung ist keine Routine- Kassenleistung und erfordert spezialisierte Beratung und Analytik, braucht aber nur einmal im Leben gemacht zu werden (der /Genotypus verändert sich nicht).

Verfasser:
Univ.-Doz. Dr. med. Walter-Michael Halbmayer
Facharzt für Labordiagnostik und Humangenetik Labor-Ordination, 1030 Wien
www.halbmayer.at