Prothrombinvariante 20210A

©panthermedia.net Tobias Arhelger

Definition

Die Prothrombinvariante PT20210A wurde 1996 in den Niederlanden entdeckt und ist eine erbliche, genetische Variante im Gencode des Gerinnungsfaktor II, die mit Thromboseneigung und bei Frauen mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten (Abort) in Zusammenhang gebracht wird. Neben dem genetischen (beweisenden) Labornachweis der Mutation existiert kein anderer Labortest, der das Vorliegen dieses Merkmales vorhersagen kann.

Häufigkeit, Vorkommen und Risikoeinschätzung

Die Prothrombinvariante PT20210A ist in der mischerbigen (heterozygoten) Ausprägung in Europa in ca. 2 % vorhanden. Die reinerbige (homozygote) Form ist wesentlich seltener.

Bei mischerbigen Trägern (Männer wie Frauen) der Prothrombinvariante ist mit einer ca. 2-fach erhöhten venösen Thromboseneigung zu rechnen, bei reinerbigen Trägern (homozygot) ist das Risiko für eine Thrombose stärker erhöht. Trägerinnen der Prothrombinvariante haben ein etwa doppeltes Abortrisiko wie Frauen ohne dieses erbliche Merkmal.

Das Thromboserisiko eines Trägers der Prothrombinvariante erhöht sich aber auch zusätzlich bei der Einnahme von östrogenhaltigen Medikamenten oder Hormonen (Anti-Babypille, Menopausen- Substitution, Stimulation bei künstlicher Befruchtung), bei Immobilisierung (vor- und nach operativen Eingriffen, bei Ruhigstellung von Gelenken (z.B. Gips) oder bei Langstreckenflügen, aber auch in der Schwangerschaft, im Wochenbett und bei Kombinationen mit anderen Thromboserisikofaktoren wie z.B. Zusammentreffen mit anderen Gerinnungsveränderungen (z.B. Faktor V Leiden Mutation), Übergewicht, Tabakkonsum, Krebserkrankungen, , u.v.a.m.

Therapeutische Konsequenz

Der Umstand ob man ein mischerbiger oder reinerbiger Träger der Prothrombinvariante 20210A ist, beeinflusst neben dem Fakt ob bereits eine Thrombose vorgelegen hat und anderen Größen die Dauer der Therapie nach Venenthrombosen und Lungeninfarkten (z.B. mit Marcoumar®). Vom Analysenergebnis der Genuntersuchung auf PT20210A (aber auch Faktor V Leiden) wird abhängig gemacht, ob und in welcher Dosierung(Stärke) eine Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft und nach der Geburt eines Kindes empfohlen wird. Dies ist auch in Richtlinien oder Empfehlungen von wissenschaftlichen Fachgesellschaften geregelt.

Die Untersuchung auf die Prothrombinvariante 20210A ist sinnvoll:

  • wenn bereits eine Faktor V Leiden Mutation ermittelt wurde,
  • nach Venenthrombose oder Lungenembolie,
  • wenn bei Blutsverwandten Thrombosen oder Lungeninfarkte auftraten,
  • zur Bestimmung des Thromboserisikos bei Gipsverband oder Ruhigstellung von Gelenken,
  • bei Frauen mit Abort,
  • bei Frauen vor der Verordnung der “Pille“ (orale Kontrazeption),
  • bei Frauen vor der Verordnung von Hormonpräparaten bei Wechselbeschwerden,
  • im Rahmen der künstlichen Befruchtung (IVF),
  • fakultativ zur Bestimmung des Risikos für Reisethrombosen („economy syndrom“)

Diese Untersuchung ist keine Routine- Kassenleistung und erfordert spezialisierte Beratung und Analytik, braucht aber nur einmal im Leben gemacht zu werden (der /Genotypus verändert sich nicht).

Verfasser
Univ.-Doz. Dr. med. Walter-Michael Halbmayer
Facharzt für Labordiagnostik und Humangenetik Labor-Ordination, 1030 Wien www.halbmayer.at